X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease.

Echevarria, L; Benistan, K; Toussaint, A; Dubourg, O; Hagege, A A; Eladari, D; Jabbour, F; Beldjord, C; De Mazancourt, P; Germain, D P

Echevarria, L; Benistan, K; Toussaint, A; Dubourg, O; Hagege, A A; Eladari, D; Jabbour, F; Beldjord, C; De Mazancourt, P; Germain, D P.

Afiliação

Echevarria L; Division of Medical Genetics, University of Versailles, Montigny, France.
Benistan K; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Referral Center for Fabry Disease and Inherited Disorders of Connective Tissue, Garches, France.
Toussaint A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Referral Center for Fabry Disease and Inherited Disorders of Connective Tissue, Garches, France.
Dubourg O; Laboratory of Biochemistry and Molecular Biology, University Paris V Descartes, Paris, France.
Hagege AA; Department of Cardiology, University of Versailles, Boulogne, France.
Eladari D; Department of Cardiology, HEGP (APHP), Paris, France.
Jabbour F; Department of Physiology, HEGP (APHP), University Paris V Descartes, Paris, France.
Beldjord C; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Referral Center for Fabry Disease and Inherited Disorders of Connective Tissue, Garches, France.
De Mazancourt P; Laboratory of Biochemistry and Molecular Biology, University Paris V Descartes, Paris, France.
Germain DP; UFR des sciences de la santé, University of Versailles, Montigny, France.

Clin Genet ; 89(1): 44-54, 2016 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25974833

Assuntos

Doença de Fabry/diagnóstico; Doença de Fabry/genética; Inativação do Cromossomo X; Adulto; Idoso; Ativação Enzimática; Doença de Fabry/metabolismo; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Heterozigoto; Humanos; Testes de Função Renal; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Fenótipo; Regiões Promotoras Genéticas; RNA Longo não Codificante/genética; Índice de Gravidade de Doença; Remodelação Ventricular; Adulto Jovem; alfa-Galactosidase/genética; alfa-Galactosidase/metabolismo

Palavras-chave

Fabry disease; X-chromosome inactivation; enzyme replacement therapy; heterozygotes; phenotype

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Inativação do Cromossomo X Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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