Rare A2ML1 variants confer susceptibility to otitis media.
Nat Genet
; 47(8): 917-20, 2015 Aug.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26121085
ABSTRACT
A duplication variant within the middle ear-specific gene A2ML1 cosegregates with otitis media in an indigenous Filipino pedigree (LOD score = 7.5 at reduced penetrance) and lies within a founder haplotype that is also shared by 3 otitis-prone European-American and Hispanic-American children but is absent in non-otitis-prone children and >62,000 next-generation sequences. We identified seven additional A2ML1 variants in six otitis-prone children. Collectively, our studies support a role for A2ML1 in the pathophysiology of otitis media.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Otite Média
/
Alfa-Macroglobulinas
/
Predisposição Genética para Doença
/
Duplicação Gênica
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Animals
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Nat Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos