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Cholestane-3ß,5α,6ß-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency.
Pajares, Sonia; Arias, Angela; García-Villoria, Judit; Macías-Vidal, Judit; Ros, Emilio; de las Heras, Javier; Girós, Marisa; Coll, Maria J; Ribes, Antonia.
Afiliação
  • Pajares S; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Institut d'Investigacions Biomèdiques Pi i Sunyer (IDIBAPS), and Ciber Enfermedades Raras (CIBERER) Instituto de Salud Carlos III, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
  • Arias A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Institut d'Investigacions Biomèdiques Pi i Sunyer (IDIBAPS), and Ciber Enfermedades Raras (CIBERER) Instituto de Salud Carlos III, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
  • García-Villoria J; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Institut d'Investigacions Biomèdiques Pi i Sunyer (IDIBAPS), and Ciber Enfermedades Raras (CIBERER) Instituto de Salud Carlos III, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
  • Macías-Vidal J; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Institut d'Investigacions Biomèdiques Pi i Sunyer (IDIBAPS), and Ciber Enfermedades Raras (CIBERER) Instituto de Salud Carlos III, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
  • Ros E; Lipid Clinic, Endocrinology and Nutrition Service, IDIBAPS, and Ciber Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN) Instituto de Salud Carlos III, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
  • de las Heras J; Division of Pediatric Metabolism, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, Vizcaya, Spain.
  • Girós M; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Institut d'Investigacions Biomèdiques Pi i Sunyer (IDIBAPS), and Ciber Enfermedades Raras (CIBERER) Instituto de Salud Carlos III, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
  • Coll MJ; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Institut d'Investigacions Biomèdiques Pi i Sunyer (IDIBAPS), and Ciber Enfermedades Raras (CIBERER) Instituto de Salud Carlos III, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
  • Ribes A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Institut d'Investigacions Biomèdiques Pi i Sunyer (IDIBAPS), and Ciber Enfermedades Raras (CIBERER) Instituto de Salud Carlos III, Hospital Clinic, Barcelona, Spain.
J Lipid Res ; 56(10): 1926-35, 2015 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26239048
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Wolman / Colestanóis / Xantomatose Cerebrotendinosa / Doença de Niemann-Pick Tipo C / Cetocolesteróis Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: J Lipid Res Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Wolman / Colestanóis / Xantomatose Cerebrotendinosa / Doença de Niemann-Pick Tipo C / Cetocolesteróis Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: J Lipid Res Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha