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Novel p.Glu519Gln missense mutation in ST14 in a patient with ichthyosis, follicular atrophoderma and hypotrichosis and review of the literature.
Neri, Iria; Virdi, Annalucia; Tortora, Giada; Baldassari, Sara; Seri, Marco; Patrizi, Annalisa.
Afiliação
  • Neri I; Division of Dermatology, Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, University of Bologna, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy.
  • Virdi A; Division of Dermatology, Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, University of Bologna, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy.
  • Tortora G; Medical Genetics Unit, Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna; Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Bologna, Italy.
  • Baldassari S; Medical Genetics Unit, Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna; Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Bologna, Italy.
  • Seri M; Medical Genetics Unit, Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna; Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, Bologna, Italy.
  • Patrizi A; Division of Dermatology, Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine, University of Bologna, S. Orsola-Malpighi Hospital, Bologna, Italy. Electronic address: alvirdi@libero.it.
J Dermatol Sci ; 81(1): 63-6, 2016 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26596219
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias Genéticas / Serina Endopeptidases / Folículo Piloso / Hipotricose / Ictiose Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Dermatol Sci Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias Genéticas / Serina Endopeptidases / Folículo Piloso / Hipotricose / Ictiose Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Dermatol Sci Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália