Objective studies of the face of Noonan, Cardio-facio-cutaneous, and Costello syndromes: A comparison of three disorders of the Ras/MAPK signaling pathway.

Allanson, Judith E

Allanson, Judith E.

Afiliação

Allanson JE; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Canada. allanson@cheo.on.ca.

Am J Med Genet A ; 170(10): 2570-7, 2016 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27155212

Assuntos

Síndrome de Costello/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Fácies; Insuficiência de Crescimento/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Síndrome de Noonan/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Fatores Etários; Pesos e Medidas Corporais; Criança; Pré-Escolar; Síndrome de Costello/genética; Síndrome de Costello/metabolismo; Diagnóstico Diferencial; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/metabolismo; Insuficiência de Crescimento/genética; Insuficiência de Crescimento/metabolismo; Feminino; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/metabolismo; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas Quinases Ativadas por Mitógeno/metabolismo; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/metabolismo; Fenótipo; Transdução de Sinais; Adulto Jovem; Proteínas ras/metabolismo

Palavras-chave

Cardio-facio-cutaneous syndrome; Costello syndrome; Noonan syndrome; RasMAPK pathway; anthropometry; dysmorphology; rasopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Fácies / Insuficiência de Crescimento / Síndrome de Costello / Cardiopatias Congênitas / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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