De Novo Truncating Variants in SON Cause Intellectual Disability, Congenital Malformations, and Failure to Thrive.
Am J Hum Genet
; 99(3): 720-727, 2016 09 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27545676
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Anormalidades Congênitas
/
Antígenos de Histocompatibilidade Menor
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Deleção de Sequência
/
Proteínas de Ligação a DNA
/
Insuficiência de Crescimento
/
Deficiência Intelectual
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos