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Tietz/Waardenburg type 2A syndrome associated with posterior microphthalmos in two unrelated patients with novel MITF gene mutations.
Cortés-González, Vianney; Zenteno, Juan Carlos; Guzmán-Sánchez, Martín; Giordano-Herrera, Verónica; Guadarrama-Vallejo, Dalia; Ruíz-Quintero, Narlly; Villanueva-Mendoza, Cristina.
Afiliação
  • Cortés-González V; Department of Genetics, Hospital "Dr. Luis Sánchez Bulnes", Asociación para Evitar la Ceguera en México, Mexico City, Mexico.
  • Zenteno JC; Department of Biochemistry, National Autonomous University of Mexico, Mexico City, Mexico.
  • Guzmán-Sánchez M; Research Unit and Genetics Department, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Giordano-Herrera V; Ophthalmology, Hospital "Dr. Luis Sánchez Bulnes", Asociación para Evitar la Ceguera en México, Mexico City, Mexico.
  • Guadarrama-Vallejo D; Department of Retina, Hospital "Dr. Luis Sánchez Bulnes", Asociación para Evitar la Ceguera en México, Mexico City, Mexico.
  • Ruíz-Quintero N; Research Unit and Genetics Department, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Villanueva-Mendoza C; Department of Cornea, Hospital "Dr. Luis Sánchez Bulnes", Asociación para Evitar la Ceguera en México, Mexico City, Mexico.
Am J Med Genet A ; 170(12): 3294-3297, 2016 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27604145
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Waardenburg / Microftalmia / Fator de Transcrição Associado à Microftalmia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: México
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Waardenburg / Microftalmia / Fator de Transcrição Associado à Microftalmia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: México