Pfeiffer syndrome: literature review of prenatal sonographic findings and genetic diagnosis.

Giancotti, Antonella; D'Ambrosio, Valentina; Marchionni, Enrica; Squarcella, Antonia; Aliberti, Camilla; La Torre, Renato; Manganaro, Lucia; Pizzuti, Antonio

Giancotti, Antonella; D'Ambrosio, Valentina; Marchionni, Enrica; Squarcella, Antonia; Aliberti, Camilla; La Torre, Renato; Manganaro, Lucia; Pizzuti, Antonio.

Afiliação

Giancotti A; a Department of Obstetrics , Gynecology and Urologic Sciences, "Sapienza" University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital.
D'Ambrosio V; a Department of Obstetrics , Gynecology and Urologic Sciences, "Sapienza" University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital.
Marchionni E; b Department of Experimental Medicine , "Sapienza" University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital , and.
Squarcella A; b Department of Experimental Medicine , "Sapienza" University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital , and.
Aliberti C; d CSS-Mendel Laboratory , Rome , Italy.
La Torre R; a Department of Obstetrics , Gynecology and Urologic Sciences, "Sapienza" University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital.
Manganaro L; a Department of Obstetrics , Gynecology and Urologic Sciences, "Sapienza" University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital.
Pizzuti A; a Department of Obstetrics , Gynecology and Urologic Sciences, "Sapienza" University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital.

J Matern Fetal Neonatal Med ; 30(18): 2225-2231, 2017 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27762162

Assuntos

Acrocefalossindactilia/diagnóstico; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Aborto Eugênico; Acrocefalossindactilia/diagnóstico por imagem; Acrocefalossindactilia/genética; Adulto; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Idade Gestacional; Humanos; Cariotipagem; Deformidades Congênitas dos Membros; Imageamento por Ressonância Magnética; Mutação; Radiografia; Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética; Crânio/anormalidades; Ultrassonografia; Adulto Jovem

Palavras-chave

FGFR1; FGFR2; Pfeiffer syndrome; cloverleaf skull; prenatal diagnosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Acrocefalossindactilia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Matern Fetal Neonatal Med Assunto da revista: OBSTETRICIA / PERINATOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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