Oral-facial-digital syndrome type I cells exhibit impaired DNA repair; unanticipated consequences of defective OFD1 outside of the cilia network.

Abramowicz, Iga; Carpenter, Gillian; Alfieri, Mariaevelina; Colnaghi, Rita; Outwin, Emily; Parent, Philippe; Thauvin-Robinet, Christel; Iaconis, Daniela; Franco, Brunella; O'Driscoll, Mark

Abramowicz, Iga; Carpenter, Gillian; Alfieri, Mariaevelina; Colnaghi, Rita; Outwin, Emily; Parent, Philippe; Thauvin-Robinet, Christel; Iaconis, Daniela; Franco, Brunella; O'Driscoll, Mark.

Afiliação

Abramowicz I; Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.
Carpenter G; Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.
Alfieri M; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy.
Colnaghi R; Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.
Outwin E; Human DNA damage Response Disorders Group, Genome Damage & Stability Centre, School of Life Sciences, University of Sussex, Falmer, Brighton, UK.
Parent P; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, France.
Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, 14 rue Paul Gaffarel, Dijon Cedex, France.
Iaconis D; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy.
Franco B; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Naples, Italy.
O'Driscoll M; Department of Medical Translational Sciences, Federico II University, Naples, Italy.

Hum Mol Genet ; 26(1): 19-32, 2017 01 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27798113

Assuntos

Cromatina/metabolismo; Cílios/patologia; Reparo do DNA/genética; Síndromes Orofaciodigitais/genética; Síndromes Orofaciodigitais/patologia; Proteínas/metabolismo; Recombinação Genética/genética; Acetilação; Pontos de Checagem do Ciclo Celular/genética; Núcleo Celular/genética; Núcleo Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Cromatina/genética; Cílios/enzimologia; Quebras de DNA de Cadeia Dupla; Fibroblastos; Células HeLa; Histonas/genética; Histonas/metabolismo; Humanos; Síndromes Orofaciodigitais/metabolismo; Proteínas/antagonistas & inibidores; Proteínas/genética; RNA Interferente Pequeno/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Recombinação Genética / Cromatina / Proteínas / Cílios / Reparo do DNA Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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