Mosaic NRAS Q61R mutation in a child with giant congenital melanocytic naevus, epidermal naevus syndrome and hypophosphataemic rickets.

Ramesh, R; Shaw, N; Miles, E K; Richard, B; Colmenero, I; Moss, C

Ramesh, R; Shaw, N; Miles, E K; Richard, B; Colmenero, I; Moss, C.

Afiliação

Ramesh R; Birmingham Skin Centre, Sandwell and West Birmingham Hospitals NHS Trust, Birmingham, UK.
Shaw N; Department of Paediatric Dermatology, Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Miles EK; Department of Paediatric Endocrinology, Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Richard B; Department of Genomic Medicine, Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK.
Colmenero I; Department of Plastic Surgery, Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Moss C; Department of Histopathology, Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.

Clin Exp Dermatol ; 42(1): 75-79, 2017 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27900779

Assuntos

DNA de Neoplasias/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Proteínas de Membrana/genética; Mosaicismo; Nevo Pigmentado/genética; Nevo/genética; Raquitismo Hipofosfatêmico/genética; Neoplasias Cutâneas/genética; Pele/patologia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; GTP Fosfo-Hidrolases/metabolismo; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Mutação; Nevo/diagnóstico; Nevo/metabolismo; Nevo Pigmentado/diagnóstico; Nevo Pigmentado/metabolismo; Raquitismo Hipofosfatêmico/congênito; Raquitismo Hipofosfatêmico/diagnóstico; Neoplasias Cutâneas/diagnóstico; Neoplasias Cutâneas/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pele / Neoplasias Cutâneas / DNA de Neoplasias / Raquitismo Hipofosfatêmico / GTP Fosfo-Hidrolases / Proteínas de Membrana / Mosaicismo / Nevo / Nevo Pigmentado Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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