Extreme phenotypes of Loeys Dietz syndrome.

Tooley, Madeleine J; Stuart, Graham A; Tometzki, Andrew J; Oliver, Ann; Scurr, Ingrid J

Tooley, Madeleine J; Stuart, Graham A; Tometzki, Andrew J; Oliver, Ann; Scurr, Ingrid J.

Afiliação

Tooley MJ; aBristol Genetics Serivce bBristol Heart Institute, UHBristol NHS Foundation Trust, Bristol, UK.

Clin Dysmorphol ; 26(2): 91-94, 2017 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28225382

Assuntos

Síndrome de Loeys-Dietz/diagnóstico; Fenótipo; Idoso; Feminino; Humanos; Síndrome de Loeys-Dietz/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo II; Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Síndrome de Loeys-Dietz Limite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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