Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy.
Eur J Hum Genet
; 25(5): 651-655, 2017 05.
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em En
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| ID: mdl-28272537
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Colina-Fosfato Citidililtransferase
/
Distrofias Retinianas
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Itália