Cone dystrophy or macular dystrophy associated with novel autosomal dominant <i>GUCA1A</i> mutations.

Manes, Gaël; Mamouni, Sonia; Hérald, Emilie; Richard, Anne-Claire; Sénéchal, Audrey; Aouad, Karim; Bocquet, Béatrice; Meunier, Isabelle; Hamel, Christian P

Cone dystrophy or macular dystrophy associated with novel autosomal dominant GUCA1A mutations.

Manes, Gaël; Mamouni, Sonia; Hérald, Emilie; Richard, Anne-Claire; Sénéchal, Audrey; Aouad, Karim; Bocquet, Béatrice; Meunier, Isabelle; Hamel, Christian P.

Afiliação

Manes G; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France.
Mamouni S; University of Montpellier, Montpellier, France.
Hérald E; CHRU, Genetics of Sensory Diseases, Montpellier, France.
Richard AC; University of Montpellier, Montpellier, France.
Sénéchal A; University of Montpellier, Montpellier, France.
Aouad K; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, Montpellier, France.
Bocquet B; Aravis Medical Center, Ophthalmology Department, Argonay, France.
Meunier I; University of Montpellier, Montpellier, France.
Hamel CP; CHRU, Genetics of Sensory Diseases, Montpellier, France.

Mol Vis ; 23: 198-209, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28442884

Assuntos

Distrofias de Cones e Bastonetes/genética; Proteínas Ativadoras de Guanilato Ciclase/genética; Degeneração Macular/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Degeneração Retiniana/genética; Deleção de Sequência; Adulto; Criança; Distrofias de Cones e Bastonetes/diagnóstico; Distrofias de Cones e Bastonetes/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Degeneração Macular/diagnóstico; Degeneração Macular/fisiopatologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Imagem Óptica; Linhagem; Degeneração Retiniana/diagnóstico; Degeneração Retiniana/fisiopatologia; Tomografia de Coerência Óptica; Acuidade Visual/fisiologia; Campos Visuais/fisiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Deleção de Sequência / Células Fotorreceptoras Retinianas Cones / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Ativadoras de Guanilato Ciclase / Distrofias de Cones e Bastonetes / Degeneração Macular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mol Vis Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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