Retinal dystrophy and subretinal drusenoid deposits in female choroideremia carriers.

Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Passerini, Ilaria; Palchetti, Simona; Sodi, Andrea; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao

Murro, Vittoria; Mucciolo, Dario Pasquale; Passerini, Ilaria; Palchetti, Simona; Sodi, Andrea; Virgili, Gianni; Rizzo, Stanislao.

Afiliação

Murro V; Department of Translational Surgery and Medicine, Eye Clinic, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134, Florence, Italy.
Mucciolo DP; Department of Translational Surgery and Medicine, Eye Clinic, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134, Florence, Italy. dario.mucciolo@gmail.com.
Passerini I; Department of Genetic Diagnosis, Careggi Teaching Hospital, Florence, Italy.
Palchetti S; Department of Genetic Diagnosis, Careggi Teaching Hospital, Florence, Italy.
Sodi A; Department of Translational Surgery and Medicine, Eye Clinic, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134, Florence, Italy.
Virgili G; Department of Translational Surgery and Medicine, Eye Clinic, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134, Florence, Italy.
Rizzo S; Department of Translational Surgery and Medicine, Eye Clinic, University of Florence, Largo Brambilla, 3, 50134, Florence, Italy.

Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol ; 255(11): 2099-2111, 2017 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28752371

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Coroideremia/complicações; DNA/genética; Mutação; Retina/patologia; Distrofias Retinianas/etiologia; Acuidade Visual; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Adolescente; Adulto; Idoso; Criança; Coroideremia/diagnóstico; Coroideremia/genética; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Angiofluoresceinografia; Fundo de Olho; Heterozigoto; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Oftalmoscopia; Linhagem; Fenótipo; Distrofias Retinianas/diagnóstico; Distrofias Retinianas/genética; Estudos Retrospectivos; Tomografia de Coerência Óptica/métodos; Campos Visuais; Adulto Jovem; Proteínas rab de Ligação ao GTP

Palavras-chave

CHM; Carrier; Choroideremia; Subretinal drusenoid deposits

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / DNA / Acuidade Visual / Coroideremia / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Distrofias Retinianas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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