Identification of a novel B allele with a missense mutation (c.721C>G) in a Korean family with a weak B phenotype.

Shin, Jae Gyun; Song, Sae Am; Jeong, So-Young; Lee, Ja Young; Kim, Hye Ran; Oh, Seung Hwan

Shin, Jae Gyun; Song, Sae Am; Jeong, So-Young; Lee, Ja Young; Kim, Hye Ran; Oh, Seung Hwan.

Afiliação

Shin JG; Department of Laboratory Medicine, Inje University College of Medicine, Good Moonhwa Hospital, Busan, Korea.
Song SA; Department of Laboratory Medicine, Inje University College of Medicine, Good Moonhwa Hospital, Busan, Korea.
Jeong SY; Department of Laboratory Medicine, Good Moonhwa Hospital, Busan, Korea.
Lee JY; Department of Laboratory Medicine, Inje University College of Medicine, Good Moonhwa Hospital, Busan, Korea.
Kim HR; Department of Laboratory Medicine, Inje University College of Medicine, Good Moonhwa Hospital, Busan, Korea.
Oh SH; Department of Laboratory Medicine, Inje University College of Medicine, Good Moonhwa Hospital, Busan, Korea.

Transfusion ; 57(11): 2809-2810, 2017 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28833251

Assuntos

Sistema ABO de Grupos Sanguíneos/genética; Substituição de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Galactosiltransferases/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Mutação Puntual; Alelos; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sistema ABO de Grupos Sanguíneos / Mutação Puntual / Substituição de Aminoácidos / Mutação de Sentido Incorreto / Povo Asiático / Galactosiltransferases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Transfusion Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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