Clinical and molecular analysis of 6 Chinese patients with isoleucine metabolism defects: identification of 3 novel mutations in the HSD17B10 and ACAT1 gene.

Su, Ling; Li, Xiuzhen; Lin, Ruizhu; Sheng, Huiying; Feng, Zhichun; Liu, Li

Su, Ling; Li, Xiuzhen; Lin, Ruizhu; Sheng, Huiying; Feng, Zhichun; Liu, Li.

Afiliação

Su L; Southern Medical University, Guangzhou, 510515, China.
Li X; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, 9 Jinsui Road, Guangzhou, 510623, China.
Lin R; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, 9 Jinsui Road, Guangzhou, 510623, China.
Sheng H; Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, 9 Jinsui Road, Guangzhou, 510623, China.
Feng Z; Southern Medical University, Guangzhou, 510515, China. fengzc06@126.com.
Liu L; Department of Neonatology, Affiliated Bayi Children's Hospital, Clinical Medical College in PLA Army General Hospital, Southern Medical University, Beijing, 100007, China. fengzc06@126.com.

Metab Brain Dis ; 32(6): 2063-2071, 2017 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28875337

Assuntos

3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/genética; Acetil-CoA C-Acetiltransferase/genética; Acetil-CoA C-Aciltransferase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Discinesias/diagnóstico; Epilepsia/genética; Isoleucina/metabolismo; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Acetil-CoA C-Aciltransferase/genética; Acetil-CoA C-Aciltransferase/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico por imagem; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/metabolismo; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Pré-Escolar; China; Diagnóstico Diferencial; Discinesias/diagnóstico por imagem; Discinesias/genética; Discinesias/metabolismo; Epilepsia/metabolismo; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico por imagem; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/metabolismo; Modelos Moleculares; Mutação; Estudos Retrospectivos

Palavras-chave

Acetoacetyl-CoA thiolase (ß-KT); Hydroxysteroid (17ß) dehydrogenase 10 (HSD10); Isoleucine metabolism; Mutation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acetil-CoA C-Acetiltransferase / Acetil-CoA C-Aciltransferase / Discinesias / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Epilepsia / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases / Isoleucina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Metab Brain Dis Assunto da revista: CEREBRO / METABOLISMO Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google