Novel 9 amino acid in-frame deletion in the NTRK1 tyrosine kinase domain in a patient with congenital insensitivity to pain with anhydrosis.

Amin, S; Forrester, N; Norman, A; Lux, A; Vijayakumar, K

Amin, S; Forrester, N; Norman, A; Lux, A; Vijayakumar, K.

Afiliação

Amin S; Paediatric Neurology, University Hospitals Bristol, Bristol, UK.
Forrester N; Clinical Genetics, North Bristol NHS Trust, Bristol, UK.
Norman A; Clinical Genetics, North Bristol NHS Trust, Bristol, UK.
Lux A; Paediatric Neurology, University Hospitals Bristol, Bristol, UK.
Vijayakumar K; Paediatric Neurology, University Hospitals Bristol, Bristol, UK.

Clin Genet ; 92(5): 559-560, 2017 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28940190

Assuntos

Hipo-Hidrose/complicações; Hipo-Hidrose/genética; Insensibilidade Congênita à Dor/complicações; Insensibilidade Congênita à Dor/genética; Receptor trkA/química; Receptor trkA/genética; Deleção de Sequência/genética; Aminoácidos; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Domínios Proteicos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insensibilidade Congênita à Dor / Deleção de Sequência / Receptor trkA / Hipo-Hidrose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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