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Homozygous indel mutation in CDH11 as the probable cause of Elsahy-Waters syndrome.
Taskiran, Ekim Z; Karaosmanoglu, Beren; Kosukcu, Can; Dogan, Özlem A; Taylan-Sekeroglu, Hande; Simsek-Kiper, Pelin Ö; Utine, Eda G; Boduroglu, Koray; Alikasifoglu, Mehmet.
Afiliação
  • Taskiran EZ; Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Karaosmanoglu B; Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Kosukcu C; Department of Stem Cell Sciences, Hacettepe University, Institute of Health Sciences, Ankara, Turkey.
  • Dogan ÖA; Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Taylan-Sekeroglu H; Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Simsek-Kiper PÖ; Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Utine EG; Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Boduroglu K; Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
  • Alikasifoglu M; Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
Am J Med Genet A ; 173(12): 3143-3152, 2017 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28988429
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Caderinas / Anormalidades Craniofaciais / Mutação INDEL / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Caderinas / Anormalidades Craniofaciais / Mutação INDEL / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia