Biallelic mutations in FLNB cause a skeletal dysplasia with 46,XY gonadal dysgenesis by activating ß-catenin.

Upadhyay, K; Loke, J; O, V; Taragin, B; Ostrer, H

Upadhyay, K; Loke, J; O, V; Taragin, B; Ostrer, H.

Afiliação

Upadhyay K; Departments of Pathology and Radiology, Albert Einstein College of Medicine and Montefiore Medical Center, New York City, New York.
Loke J; Departments of Pathology and Radiology, Albert Einstein College of Medicine and Montefiore Medical Center, New York City, New York.
O V; Departments of Pathology and Radiology, Albert Einstein College of Medicine and Montefiore Medical Center, New York City, New York.
Taragin B; Departments of Pathology and Radiology, Albert Einstein College of Medicine and Montefiore Medical Center, New York City, New York.
Ostrer H; Departments of Pathology and Radiology, Albert Einstein College of Medicine and Montefiore Medical Center, New York City, New York.

Clin Genet ; 93(2): 412-416, 2018 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29095481

Assuntos

Filaminas/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Osteocondrodisplasias/genética; beta Catenina/genética; Mutação com Ganho de Função/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/complicações; Disgenesia Gonadal 46 XY/fisiopatologia; Humanos; Recém-Nascido; MAP Quinase Quinase Quinase 1/genética; Masculino; Complexos Multiproteicos/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/complicações; Anormalidades Musculoesqueléticas/fisiopatologia; Mutação; Osteocondrodisplasias/complicações; Osteocondrodisplasias/fisiopatologia; Fatores de Transcrição SOX9/genética; Proteínas rac1 de Ligação ao GTP/genética

Palavras-chave

Filamin B; disorder of sex development; functional assays; skeletal dysplasia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Beta Catenina / Filaminas / Disgenesia Gonadal 46 XY / Anormalidades Musculoesqueléticas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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