De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Disorder Characterized by Early Aging, Bone Dysplasia, Characteristic Face, and Early Demise.
Am J Hum Genet
; 101(5): 844-855, 2017 Nov 02.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29100094
Palavras-chave
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Proteínas de Ligação ao Cálcio
/
Envelhecimento
/
Antiporters
/
Proteínas Mitocondriais
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article