Phenotypic interpretation of complex chromosomal rearrangements informed by nucleotide-level resolution and structural organization of chromatin.

Zepeda-Mendoza, Cinthya J; Bardon, Alexandra; Kammin, Tammy; Harris, David J; Cox, Helen; Redin, Claire; Ordulu, Zehra; Talkowski, Michael E; Morton, Cynthia C

Zepeda-Mendoza, Cinthya J; Bardon, Alexandra; Kammin, Tammy; Harris, David J; Cox, Helen; Redin, Claire; Ordulu, Zehra; Talkowski, Michael E; Morton, Cynthia C.

Afiliação

Zepeda-Mendoza CJ; Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Biology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, USA.
Bardon A; Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Kammin T; The Winsor School, Boston, MA, USA.
Harris DJ; Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Biology, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, USA.
Cox H; Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Redin C; Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.
Ordulu Z; West Midlands Regional Clinical Genetics Unit, Birmingham Women's Hospital, Edgbaston, Birmingham, UK.
Talkowski ME; Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Morton CC; Molecular Neurogenetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.

Eur J Hum Genet ; 26(3): 374-381, 2018 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29321672

Assuntos

Cromatina/genética; Efeitos da Posição Cromossômica; Aberrações Cromossômicas; Transtornos Cromossômicos/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Fenótipo; Proteínas Relacionadas a Caderinas; Caderinas/genética; Criança; Cromatina/química; Transtornos Cromossômicos/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Testes Genéticos/métodos; Humanos; Masculino; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Complexo Glicoproteico GPIb-IX de Plaquetas/genética; Proteína-Arginina Desiminase do Tipo 3; Proteína-Arginina Desiminase do Tipo 4; Desiminases de Arginina em Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromatina / Deficiências do Desenvolvimento / Aberrações Cromossômicas / Transtornos Cromossômicos / Efeitos da Posição Cromossômica Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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