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Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility.
Esteve, Clothilde; Francescatto, Ludmila; Tan, Perciliz L; Bourchany, Aurélie; De Leusse, Cécile; Marinier, Evelyne; Blanchard, Arnaud; Bourgeois, Patrice; Brochier-Armanet, Céline; Bruel, Ange-Line; Delarue, Arnauld; Duffourd, Yannis; Ecochard-Dugelay, Emmanuelle; Hery, Géraldine; Huet, Frédéric; Gauchez, Philippe; Gonzales, Emmanuel; Guettier-Bouttier, Catherine; Komuta, Mina; Lacoste, Caroline; Maudinas, Raphaelle; Mazodier, Karin; Rimet, Yves; Rivière, Jean-Baptiste; Roquelaure, Bertrand; Sigaudy, Sabine; Stephenne, Xavier; Thauvin-Robinet, Christel; Thevenon, Julien; Sarles, Jacques; Levy, Nicolas; Badens, Catherine; Goulet, Olivier; Hugot, Jean-Pierre; Katsanis, Nicholas; Faivre, Laurence; Fabre, Alexandre.
Afiliação
  • Esteve C; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, 13385 Marseille, France.
  • Francescatto L; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, NC, USA.
  • Tan PL; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, NC, USA; Department of Cell Biology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27701, USA.
  • Bourchany A; Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, 21079 Dijon, France; Service de Pédiatrie, Hôpital D'Enfants, CHU, 21000 Dijon, France.
  • De Leusse C; Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Marinier E; Service des maladies digestives et respiratoires de l'enfant, Hôpital Robert Debré, APHP, 75019 Paris, France.
  • Blanchard A; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, 13385 Marseille, France.
  • Bourgeois P; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, 13385 Marseille, France; Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Brochier-Armanet C; Univ Lyon, Université Claude Bernard Lyon 1, CNRS, Laboratoire de Biométrie et Biologie Évolutive (UMR CNRS / Lyon 1 5558), 69622 Villeurbanne, France.
  • Bruel AL; Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, 21079 Dijon, France.
  • Delarue A; Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Duffourd Y; Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, 21079 Dijon, France; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU, 21000 Dijon, France.
  • Ecochard-Dugelay E; Service des maladies digestives et respiratoires de l'enfant, Hôpital Robert Debré, APHP, 75019 Paris, France.
  • Hery G; Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Huet F; Service de Pédiatrie, Hôpital D'Enfants, CHU, 21000 Dijon, France.
  • Gauchez P; Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Gonzales E; Pediatric hepatology and pediatric liver transplantation unit and National Reference Centre for rare pediatric liver diseases, Hepatinov, Bicêtre Universitary Hospital, University of Paris-Sud, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, 94800 Villejuif, France; Inserm, UMR-S1174, Hep
  • Guettier-Bouttier C; Pathology Unit, Bicêtre Universitary Hospital, University of Paris-Sud, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin Bicêtre, 94800 Villejuif, France.
  • Komuta M; Anatomopathology Department, Cliniques Universitaires Saint-Luc, 1200 Brussels, Belgium.
  • Lacoste C; Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Maudinas R; Service de Pédiatrie, Hôpital D'Enfants, CHU, 21000 Dijon, France.
  • Mazodier K; Internal medicine and clinical, Hôpital Conception, APHM, 13005 Marseille, France.
  • Rimet Y; Service de Pédiatrie-Néonatologie, Centre Hospitalier Intercommunal Aix-Pertuis, 13616 Aix en Provence, France.
  • Rivière JB; Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, 21079 Dijon, France.
  • Roquelaure B; Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone Enfants de La Timone, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Stephenne X; Université catholique de Louvain, Cliniques universitaires St Luc, Département de pédiatrie, Service de gastroentérologie et hépatologie pédiatrique, 1200 Bruxelles, Belgique.
  • Thauvin-Robinet C; Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, 21079 Dijon, France; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU, 21000 Dijon, France.
  • Thevenon J; Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, 21079 Dijon, France.
  • Sarles J; Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Levy N; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, 13385 Marseille, France; Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Badens C; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, 13385 Marseille, France; Service de biologie moléculaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France.
  • Goulet O; Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Reference center for Rare Digestive Diseases; Hôpital Necker; University Paris-Cité-Sorbonne; Paris-Descartes Medical School, 75006 Paris, France.
  • Hugot JP; Service des maladies digestives et respiratoires de l'enfant, Hôpital Robert Debré, APHP, 75019 Paris, France.
  • Katsanis N; Center for Human Disease Modeling, Duke University, Durham, NC, USA; Department of Cell Biology, Duke University Medical Center, Durham, NC 27701, USA.
  • Faivre L; Equipe GAD, UMR1231 Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, 21079 Dijon, France; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et FHU TRANSLAD, CHU, 21000 Dijon, France.
  • Fabre A; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, 13385 Marseille, France; Service de pédiatrie multidisciplinaire, Hôpital de la Timone Enfants, APHM, 13385 Marseille, France. Electronic address: alexandre.fabre@univ-amu.fr.
Am J Hum Genet ; 102(3): 364-374, 2018 03 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29429573
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Colestase / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Diarreia / Mutação com Perda de Função / Perda Auditiva Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osso e Ossos / Colestase / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Diarreia / Mutação com Perda de Função / Perda Auditiva Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: França