QIL1-dependent assembly of MICOS complex-lethal mutation in C19ORF70 resulting in liver disease and severe neurological retardation.
J Hum Genet
; 63(6): 707-716, 2018 Jun.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29618761
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Desempenho Psicomotor
/
Encefalomiopatias Mitocondriais
/
Proteínas Mitocondriais
/
Genes Letais
/
Hepatopatias
/
Proteínas de Membrana
/
Mitocôndrias
/
Mutação
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Alemanha