De novo truncating variants in WHSC1 recapitulate the Wolf-Hirschhorn (4p16.3 microdeletion) syndrome phenotype.

Derar, Nada; Al-Hassnan, Zuhair N; Al-Owain, Mohammed; Monies, Dorota; Abouelhoda, Mohamed; Meyer, Brian F; Moghrabi, Nabil; Alkuraya, Fowzan S

Derar, Nada; Al-Hassnan, Zuhair N; Al-Owain, Mohammed; Monies, Dorota; Abouelhoda, Mohamed; Meyer, Brian F; Moghrabi, Nabil; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Derar N; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Al-Hassnan ZN; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Al-Owain M; Department of Anatomy and Cell Biology, College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia.
Monies D; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Abouelhoda M; Department of Anatomy and Cell Biology, College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia.
Meyer BF; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Moghrabi N; Saudi Human Genome Program, King Abdulaziz City for Science and Technology, Riyadh, Saudi Arabia.
Alkuraya FS; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Genet Med ; 21(1): 185-188, 2019 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29892088

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/genética; Predisposição Genética para Doença; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Proteínas Repressoras/genética; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/genética; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Feminino; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Masculino; Fenótipo; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/diagnóstico; Síndrome de Wolf-Hirschhorn/patologia

Palavras-chave

De novo; Exome; Intellectual disability; Methyltransferase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Deficiências do Desenvolvimento / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Predisposição Genética para Doença / Síndrome de Wolf-Hirschhorn Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita

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