Congenital eye anomalies: More mosaic than thought?

Ohuchi, Hideyo; Sato, Keita; Habuta, Munenori; Fujita, Hirofumi; Bando, Tetsuya

Ohuchi, Hideyo; Sato, Keita; Habuta, Munenori; Fujita, Hirofumi; Bando, Tetsuya.

Afiliação

Ohuchi H; Department of Cytology and Histology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan.
Sato K; Department of Cytology and Histology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan.
Habuta M; Department of Cytology and Histology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan.
Fujita H; Department of Cytology and Histology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan.
Bando T; Department of Cytology and Histology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 59(3): 56-73, 2019 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30039880

Assuntos

Anoftalmia/genética; Coloboma/genética; Anormalidades do Olho/genética; Proteínas do Olho/genética; Holoprosencefalia/genética; Microftalmia/genética; Mosaicismo; Animais; Anoftalmia/diagnóstico; Anoftalmia/patologia; Coloboma/diagnóstico; Coloboma/patologia; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/patologia; Proteínas do Olho/classificação; Edição de Genes; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Loci Gênicos; Genoma Humano; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Holoprosencefalia/diagnóstico; Holoprosencefalia/patologia; Humanos; Microftalmia/diagnóstico; Microftalmia/patologia; Fator de Transcrição PAX6/genética; Fenótipo

Palavras-chave

Pax6; Peters anomaly; eye development; holoprosencephaly; micropthalmia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anoftalmia / Coloboma / Anormalidades do Olho / Microftalmia / Holoprosencefalia / Proteínas do Olho / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão

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