Concurrent AFG3L2 and SPG7 mutations associated with syndromic parkinsonism and optic atrophy with aberrant OPA1 processing and mitochondrial network fragmentation.

Magri, Stefania; Fracasso, Valentina; Plumari, Massimo; Alfei, Enrico; Ghezzi, Daniele; Gellera, Cinzia; Rusmini, Paola; Poletti, Angelo; Di Bella, Daniela; Elia, Antonio E; Pantaleoni, Chiara; Taroni, Franco

Magri, Stefania; Fracasso, Valentina; Plumari, Massimo; Alfei, Enrico; Ghezzi, Daniele; Gellera, Cinzia; Rusmini, Paola; Poletti, Angelo; Di Bella, Daniela; Elia, Antonio E; Pantaleoni, Chiara; Taroni, Franco.

Afiliação

Magri S; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Fracasso V; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Plumari M; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Alfei E; Unit of Developmental Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Ghezzi D; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Gellera C; Dipartimento di Fisiopatologia Medico-Chirurgica e dei Trapianti, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Rusmini P; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Poletti A; Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari (DiSFeB), Centro di Eccellenza sulle Malattie Neurodegenerative, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Di Bella D; Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari (DiSFeB), Centro di Eccellenza sulle Malattie Neurodegenerative, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy.
Elia AE; Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Pantaleoni C; Unit of Neurology 1, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Taroni F; Unit of Developmental Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.

Hum Mutat ; 39(12): 2060-2071, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30252181

Assuntos

Proteases Dependentes de ATP/genética; ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/metabolismo; Metaloendopeptidases/genética; Mitocôndrias/patologia; Mutação; Atrofia Óptica/patologia; Transtornos Parkinsonianos/patologia; Adulto; Linhagem Celular; Feminino; Humanos; Masculino; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Atrofia Óptica/genética; Atrofia Óptica/metabolismo; Transtornos Parkinsonianos/genética; Transtornos Parkinsonianos/metabolismo; Linhagem; Leveduras/genética

Palavras-chave

AFG3L2; mitochondria; neurodegeneration; optic atrophy; paraplegin; parkinsonism; spastic ataxia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metaloendopeptidases / Atrofia Óptica / Transtornos Parkinsonianos / Proteases Dependentes de ATP / ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares / GTP Fosfo-Hidrolases / Mitocôndrias / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google