Qualitative protein C deficiency due to PROC c.577_579delAAG mutation not detected by chromogenic assays: A case of intractable cerebral sinovenous thrombosis.

Wang, V; Vo, K H; Mahajerin, Arash

Wang, V; Vo, K H; Mahajerin, Arash.

Afiliação

Wang V; CHOC Children's Specialists, Division of Hematology, Orange, California.
Vo KH; Eastern Virginia Medical School, Norfolk, Virginia.
Mahajerin A; CHOC Children's Specialists, Division of Hematology, Orange, California.

Pediatr Blood Cancer ; 66(1): e27443, 2019 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30255615

Assuntos

Deleção de Genes; Trombose Intracraniana/genética; Deficiência de Proteína C/genética; Proteína C/genética; Trombose dos Seios Intracranianos/genética; Bioensaio; Criança; Humanos; Trombose Intracraniana/metabolismo; Trombose Intracraniana/patologia; Masculino; Prognóstico; Proteína C/metabolismo; Deficiência de Proteína C/metabolismo; Deficiência de Proteína C/patologia; Análise de Sequência de DNA; Trombose dos Seios Intracranianos/metabolismo; Trombose dos Seios Intracranianos/patologia

Palavras-chave

cerebral sinovenous thrombosis; mutation; protein C deficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombose dos Seios Intracranianos / Proteína C / Deleção de Genes / Deficiência de Proteína C / Trombose Intracraniana Tipo de estudo: Prognostic_studies / Qualitative_research Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Blood Cancer Assunto da revista: HEMATOLOGIA / NEOPLASIAS / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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