Small mutation screening in the DMD gene by whole exome sequencing of an argentine Duchenne/Becker muscular dystrophies cohort.

Luce, Leonela N; Carcione, Micaela; Mazzanti, Chiara; Ferrer, Marcela; Szijan, Irene; Giliberto, Florencia

Luce, Leonela N; Carcione, Micaela; Mazzanti, Chiara; Ferrer, Marcela; Szijan, Irene; Giliberto, Florencia.

Afiliação

Luce LN; Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Laboratorio de Distrofinopatías Junín 956, C.A.B.A., C.P. 1113, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM),
Carcione M; Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Laboratorio de Distrofinopatías Junín 956, C.A.B.A., C.P. 1113, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM),
Mazzanti C; Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Laboratorio de Distrofinopatías Junín 956, C.A.B.A., C.P. 1113, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM),
Ferrer M; Hospital de Clínicas "José de San Martín", División de Neurocirugía, Laboratorio de Neurobiología Molecular, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Szijan I; Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Laboratorio de Distrofinopatías Junín 956, C.A.B.A., C.P. 1113, Buenos Aires, Argentina.
Giliberto F; Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Laboratorio de Distrofinopatías Junín 956, C.A.B.A., C.P. 1113, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM),

Neuromuscul Disord ; 28(12): 986-995, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30342905

Assuntos

Distrofina/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Sequenciamento do Exoma; Adulto Jovem

Palavras-chave

DMD gene; Dystrophinopathies; Molecular diagnosis; Small mutations analysis; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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