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Facial comedonal acne in orofaciodigital syndrome type 1 caused by a novel frameshift variant in OFD1.
Rotunno, R; Diociaiuti, A; Agolini, E; Latorre, S; Carnevale, C; Novelli, A; El Hachem, M; Castori, M.
Afiliação
  • Rotunno R; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza Sant'Onofrio, 4, 00165, Rome, Italy.
  • Diociaiuti A; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza Sant'Onofrio, 4, 00165, Rome, Italy.
  • Agolini E; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • Latorre S; Plastic and Maxillofacial Surgery Unit, Children's Hospital Bambino Gesù, Rome, Italy.
  • Carnevale C; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza Sant'Onofrio, 4, 00165, Rome, Italy.
  • Novelli A; Laboratory of Medical Genetics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
  • El Hachem M; Dermatology Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza Sant'Onofrio, 4, 00165, Rome, Italy.
  • Castori M; Division of Medical Genetics, IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, S. Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.
Clin Exp Dermatol ; 44(6): 706-708, 2019 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30484888
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Proteínas / Acne Vulgar / Agenesia do Corpo Caloso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndromes Orofaciodigitais / Proteínas / Acne Vulgar / Agenesia do Corpo Caloso Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália