New Pachygyria Syndrome Linked to Actin Regulation Identified: When mutated, CTNNA2 leads to a new form of pachygyria that has a diffuse anterior-posterior gradient with cerebellar hypoplasia, thinning corpus callosum, and absent anterior commissure.

Am J Med Genet A ; 176(11): 2234-2235, 2018 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30537274

Assuntos

Actinas/metabolismo; Comissura Anterior/anormalidades; Cerebelo/anormalidades; Corpo Caloso/patologia; Lisencefalia/complicações; Mutação/genética; Malformações do Sistema Nervoso/complicações; alfa Catenina/genética; Comissura Anterior/diagnóstico por imagem; Comissura Anterior/patologia; Cerebelo/diagnóstico por imagem; Corpo Caloso/diagnóstico por imagem; Deficiências do Desenvolvimento/complicações; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico por imagem; Humanos; Lisencefalia/diagnóstico por imagem; Lisencefalia/terapia; Malformações do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cerebelo / Actinas / Corpo Caloso / Alfa Catenina / Lisencefalia / Comissura Anterior / Mutação / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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