A distinct neurodevelopmental syndrome with intellectual disability, autism spectrum disorder, characteristic facies, and macrocephaly is caused by defects in CHD8.

Yasin, Heba; Gibson, William T; Langlois, Sylvie; Stowe, Robert M; Tsang, Erica S; Lee, Leora; Poon, Jenny; Tran, Grant; Tyson, Christine; Wong, Chi Kin; Marra, Marco A; Friedman, Jan M; Zahir, Farah R

Yasin, Heba; Gibson, William T; Langlois, Sylvie; Stowe, Robert M; Tsang, Erica S; Lee, Leora; Poon, Jenny; Tran, Grant; Tyson, Christine; Wong, Chi Kin; Marra, Marco A; Friedman, Jan M; Zahir, Farah R.

Afiliação

Yasin H; College of Science and Engineering, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar.
Gibson WT; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Langlois S; British Columbia Children's Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada.
Stowe RM; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Tsang ES; British Columbia Children's Hospital Research Institute, Vancouver, BC, Canada.
Lee L; Departments of Psychiatry and Neurology, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Poon J; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Tran G; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Tyson C; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Wong CK; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Marra MA; Pathology and Laboratory Medicine, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
Friedman JM; Cytogenetics Laboratory, Royal Columbian Hospital, Coquitlam, BC, Canada.
Zahir FR; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.

J Hum Genet ; 64(4): 271-280, 2019 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30670789

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deficiência Intelectual/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Transtorno do Espectro Autista/genética; Transtorno do Espectro Autista/fisiopatologia; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 14/genética; Fácies; Feminino; Haploinsuficiência/genética; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Megalencefalia/genética; Megalencefalia/fisiopatologia; Transtornos do Neurodesenvolvimento/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas de Ciclo Celular / Proteínas de Ligação a DNA / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Qatar

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