HADHA and HADHB gene associated phenotypes - Identification of rare variants in a patient cohort by Next Generation Sequencing.

Diebold, Isabel; Schön, Ulrike; Horvath, Rita; Schwartz, Oliver; Holinski-Feder, Elke; Kölbel, Heike; Abicht, Angela

Diebold, Isabel; Schön, Ulrike; Horvath, Rita; Schwartz, Oliver; Holinski-Feder, Elke; Kölbel, Heike; Abicht, Angela.

Afiliação

Diebold I; Medical Genetics Center, Munich, Germany.
Schön U; Medical Genetics Center, Munich, Germany.
Horvath R; Department of Clinical Neuroscience, University of Cambridge, Cambridge, UK.
Schwartz O; Department of Neuropediatrics, University Children's Hospital Muenster, Muenster, Germany.
Holinski-Feder E; Medical Genetics Center, Munich, Germany.
Kölbel H; Department of Pediatric Neurology, Developmental Neurology and Social Pediatrics, University of Essen, Germany.
Abicht A; Medical Genetics Center, Munich, Germany; Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, Klinikum der Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany. Electronic address: angela.abicht@mgz-muenchen.de.

Mol Cell Probes ; 44: 14-20, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30682426

Assuntos

Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Subunidade alfa da Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Mutação/genética; Adolescente; Cardiomiopatias/genética; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Humanos; Lactente; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Masculino; Miopatias Mitocondriais/genética; Proteína Mitocondrial Trifuncional/deficiência; Proteína Mitocondrial Trifuncional/genética; Doenças do Sistema Nervoso/genética; Fenótipo; Rabdomiólise/genética; Síndrome

Palavras-chave

HADHA; HADHB; Metabolic myopathy; Mitochondrial trifunctional protein; Neuropathy; Next generation sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Subunidade alfa da Proteína Mitocondrial Trifuncional / Subunidade beta da Proteína Mitocondrial Trifuncional / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Cell Probes Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOTECNOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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