Next Generation Sequencing Uncovers a Rare Case of X-linked Ichthyosis in an Adopted Girl Homozygous for a Novel Nonsense Mutation in the STS Gene.

Diociaiuti, Andrea; Angioni, Adriano; Pisaneschi, Elisa; Margollicci, Maria; Boldrini, Renata; Alesi, Viola; Novelli, Antonio; Zambruno, Giovanna; El Hachem, May

Diociaiuti, Andrea; Angioni, Adriano; Pisaneschi, Elisa; Margollicci, Maria; Boldrini, Renata; Alesi, Viola; Novelli, Antonio; Zambruno, Giovanna; El Hachem, May.

Acta Derm Venereol ; 99(9): 828-830, 2019 Jul 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30834456

Assuntos

Adoção; Códon sem Sentido; Análise Mutacional de DNA/métodos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Homozigoto; Ictiose Ligada ao Cromossomo X/genética; Esteril-Sulfatase/genética; Criança; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Ictiose Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Ictiose Ligada ao Cromossomo X/enzimologia; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes

Palavras-chave

female; high-throughput nucleotide sequencing; X-linked ichthyosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Adoção / Ictiose Ligada ao Cromossomo X / Códon sem Sentido / Esteril-Sulfatase / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Homozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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