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Genetic mimics of cerebral palsy.
Pearson, Toni S; Pons, Roser; Ghaoui, Roula; Sue, Carolyn M.
Afiliação
  • Pearson TS; Department of Neurology, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
  • Pons R; First Department of Pediatrics, National and Kapodistrian University of Athens, Aghia Sofia Hospital, Athens, Greece.
  • Ghaoui R; Department of Neurology, Royal Adelaide Hospital, Adelaide, South Australia, Australia.
  • Sue CM; Department of Neurogenetics, Kolling Institute, Royal North Shore Hospital and University of Sydney, St Leonards, NSW, Australia.
Mov Disord ; 34(5): 625-636, 2019 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30913345
Assuntos
Paralisia Cerebral/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Transtornos dos Movimentos/diagnóstico; Adenilil Ciclases/genética; Ataxia/fisiopatologia; Ataxia Telangiectasia/diagnóstico; Ataxia Telangiectasia/genética; Ataxia Telangiectasia/fisiopatologia; Ataxia Telangiectasia/terapia; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/fisiopatologia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/terapia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/fisiopatologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/terapia; Paralisia Cerebral/fisiopatologia; Coreia/fisiopatologia; Creatina/deficiência; Creatina/genética; Discinesias/diagnóstico; Discinesias/genética; Discinesias/fisiopatologia; Discinesias/terapia; Distonia/fisiopatologia; Deficiência de Ácido Fólico/diagnóstico; Deficiência de Ácido Fólico/genética; Deficiência de Ácido Fólico/fisiopatologia; Deficiência de Ácido Fólico/terapia; Subunidades alfa Gi-Go de Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Humanos; Hiperargininemia/diagnóstico; Hiperargininemia/genética; Hiperargininemia/fisiopatologia; Hiperargininemia/terapia; Síndrome de Lesch-Nyhan/diagnóstico; Síndrome de Lesch-Nyhan/genética; Síndrome de Lesch-Nyhan/fisiopatologia; Síndrome de Lesch-Nyhan/terapia; Imageamento por Ressonância Magnética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/fisiopatologia; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/terapia; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética; Transtornos dos Movimentos/genética; Transtornos dos Movimentos/fisiopatologia; Transtornos dos Movimentos/terapia; Deficiência Múltipla de Carboxilase/diagnóstico; Deficiência Múltipla de Carboxilase/genética
Palavras-chave
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Cerebral / Diagnóstico Diferencial / Transtornos dos Movimentos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Cerebral / Diagnóstico Diferencial / Transtornos dos Movimentos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos