PIGQ glycosylphosphatidylinositol-anchored protein deficiency: Characterizing the phenotype.

Starr, Lois J; Spranger, Jürgen W; Rao, Vamshi K; Lutz, Richard; Yetman, Anji T

Starr, Lois J; Spranger, Jürgen W; Rao, Vamshi K; Lutz, Richard; Yetman, Anji T.

Afiliação

Starr LJ; Department of Pediatrics, Children's Hospital and Medical Center, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska.
Spranger JW; University of Mainz Children's Hospital, Mainz, Germany.
Rao VK; Division of Neurology, Department of Pediatrics, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Illinois.
Lutz R; Department of Pediatrics, Children's Hospital and Medical Center, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska.
Yetman AT; Department of Pediatrics, Children's Hospital and Medical Center, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska.

Am J Med Genet A ; 179(7): 1270-1275, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31148362

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Glicosilfosfatidilinositóis/deficiência; Proteínas de Membrana/genética; Hipotonia Muscular/genética; Mutação; Convulsões/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Anormalidades Múltiplas/patologia; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/metabolismo; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/patologia; Evolução Fatal; Expressão Gênica; Glicosilfosfatidilinositóis/genética; Glicosilfosfatidilinositóis/metabolismo; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Proteínas de Membrana/deficiência; Hipotonia Muscular/diagnóstico; Hipotonia Muscular/metabolismo; Hipotonia Muscular/patologia; Fenótipo; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/metabolismo; Convulsões/patologia; Osso Esfenoide/metabolismo; Osso Esfenoide/patologia; Síndrome; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

PIGQ; bone lesion; developmental delay; inherited glycosylphosphatidylinositol-anchored protein (GPI-AP) deficiency; sphenoid wing dysplasia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Glicosilfosfatidilinositóis / Proteínas de Membrana / Hipotonia Muscular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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