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Congenital Sodium Diarrhea by mutation of the SLC9A3 gene.
Dimitrov, Georges; Bamberger, Sarah; Navard, Chloe; Dreux, Sophie; Badens, Catherine; Bourgeois, Patrice; Buffat, Christophe; Hugot, Jean-Pierre; Fabre, Alexandre.
Afiliação
  • Dimitrov G; Pediatrics Unit, Regional Hospital of Orleans, France. Electronic address: georges.dimitrov@chr-orleans.fr.
  • Bamberger S; Pediatrics Gastroenterology and Nutrition, Robert-Debré Hospital, Paris, France. Electronic address: sarah.bamberger@aphp.fr.
  • Navard C; Neonatology Unit, Regional Hospital of Orleans, France. Electronic address: chloe.navard@chr-orleans.fr.
  • Dreux S; Biochemistry Unit, Robert-Debré Hospital, Paris, France. Electronic address: sophie.dreux@aphp.fr.
  • Badens C; Medical Genetics and Cell Biology Unit, Pediatric Hospital la Timone, AP-HM, 264, rue Saint-Pierre, 13385, Marseille cedex 5, France. Electronic address: catherine.badens@ap-hm.fr.
  • Bourgeois P; Medical Genetics and Cell Biology Unit, Pediatric Hospital la Timone, AP-HM, 264, rue Saint-Pierre, 13385, Marseille cedex 5, France. Electronic address: patrice.bourgeois@ap-hm.fr.
  • Buffat C; Laboratory of Biochemistry and Molecular Biology, Hospital La Conception, AP-HM, Marseille/Upres EA, 2193, Faculty of Medicine, Marseille, France. Electronic address: christophe.buffat@ap-hm.fr.
  • Hugot JP; Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Robert-Debré Hospital, Paris, France. Electronic address: jean-pierre.hugot@aphp.fr.
  • Fabre A; Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Pediatric Hospital la Timone, AP-HM, 264, rue Saint-Pierre, 13385, Marseille, France. Electronic address: alexandre.fabre@ap-hm.fr.
Eur J Med Genet ; 62(10): 103712, 2019 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31276831
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Predisposição Genética para Doença / Diarreia / Estudos de Associação Genética / Trocador 3 de Sódio-Hidrogênio / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Predisposição Genética para Doença / Diarreia / Estudos de Associação Genética / Trocador 3 de Sódio-Hidrogênio / Erros Inatos do Metabolismo / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article