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Novel PLEC Variant Causes Mild Skin Fragility, Pyloric Atresia, Muscular Dystrophy and Urological Manifestations.
Valari, Manthoula; Theodoraki, Martha; Loukas, Ierotheos; Gkantseva-Patsoura, Sylvia; Karavana, Georgia; Falaina, Vasiliki; Lykopoulou, Lilia; Pons, Roser; Athanasiou, Ioannis; Wertheim-Tysarowska, Katarzyna; Kanaka-Gantenbein, Christina; Kiritsi, Dimitra.
Afiliação
  • Valari M; First Department of Pediatrics, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens.
Acta Derm Venereol ; 99(13): 1309-1310, 2019 Dec 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31513275
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piloro / Doenças Urológicas / Epidermólise Bolhosa Simples / Obstrução da Saída Gástrica / Predisposição Genética para Doença / Plectina / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Piloro / Doenças Urológicas / Epidermólise Bolhosa Simples / Obstrução da Saída Gástrica / Predisposição Genética para Doença / Plectina / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article