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Identification of a novel large EPCAM-MSH2 duplication, concurrently with LOHs in chromosome 20 and X, in a family with Lynch syndrome.
Pirini, Francesca; Tedaldi, Gianluca; Danesi, Rita; Cangini, Ilaria; Tumedei, Maria Maddalena; Ferrari, Anna; Vitali, Silvia; De Maio, Giulia; Terragna, Carolina; Solli, Vincenza; Tebaldi, Michela; Puccetti, Maurizio; Zampiga, Valentina; Ravegnani, Mila; Ulivi, Paola; Falcini, Fabio; Martinelli, Giovanni; Calistri, Daniele.
Afiliação
  • Pirini F; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy. francesca.pirini@irst.emr.it.
  • Tedaldi G; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
  • Danesi R; Romagna Cancer Registry, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Meldola, Italy.
  • Cangini I; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
  • Tumedei MM; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
  • Ferrari A; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
  • Vitali S; Department of Physics and Astronomy, University of Bologna, Bologna, Italy.
  • De Maio G; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
  • Terragna C; L. & A. Seragnoli Institute of Haematology, Bologna University School of Medicine, Bologna, Italy.
  • Solli V; L. & A. Seragnoli Institute of Haematology, Bologna University School of Medicine, Bologna, Italy.
  • Tebaldi M; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
  • Puccetti M; Azienda Unità Sanitaria Locale (AUSL) Imola, Imola, Italy.
  • Zampiga V; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
  • Ravegnani M; Romagna Cancer Registry, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Meldola, Italy.
  • Ulivi P; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
  • Falcini F; Romagna Cancer Registry, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Meldola, Italy.
  • Martinelli G; Department of Medical Oncology, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Meldola, Italy.
  • Calistri D; Biosciences Laboratory, Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori (IRST) IRCCS, Via Piero Maroncelli 40, 47014, Meldola, FC, Italy.
Int J Colorectal Dis ; 34(11): 1999-2002, 2019 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31655866
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 20 / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Perda de Heterozigosidade / Duplicação Gênica / Cromossomos Humanos X / Proteína 2 Homóloga a MutS / Molécula de Adesão da Célula Epitelial Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Colorectal Dis Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 20 / Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose / Perda de Heterozigosidade / Duplicação Gênica / Cromossomos Humanos X / Proteína 2 Homóloga a MutS / Molécula de Adesão da Célula Epitelial Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Colorectal Dis Assunto da revista: GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália