Familial deep cavitating state with a glutathione metabolism defect.

Rendu, John; Van Noolen, Laetitia; Garrel, Catherine; Brocard, Julie; Marty, Isabelle; Corne, Christelle; Fauré, Julien; Besson, Gérard

Rendu, John; Van Noolen, Laetitia; Garrel, Catherine; Brocard, Julie; Marty, Isabelle; Corne, Christelle; Fauré, Julien; Besson, Gérard.

Afiliação

Rendu J; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, 38000, Grenoble, France.
Van Noolen L; CHU Grenoble Alpes, 38000, Grenoble, France.
Garrel C; CHU Grenoble Alpes, 38000, Grenoble, France.
Brocard J; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, Grenoble Institut des Neurosciences, 38000, Grenoble, France.
Marty I; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, Grenoble Institut des Neurosciences, 38000, Grenoble, France.
Corne C; CHU Grenoble Alpes, 38000, Grenoble, France.
Fauré J; Univ. Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, 38000, Grenoble, France.
Besson G; Department of Neurology, CHU, Grenoble Alpes, 38000, Grenoble, France.

Ann Clin Transl Neurol ; 6(12): 2573-2578, 2019 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31705625

ABSTRACT

ABSTRACT

Adult genetic disorders causing brain lesions have been mostly described as white matter vanishing diseases. We present here the investigations realized in patients referred for psychiatric disorder with magnetic resonance imaging showing atypical basal ganglia lesions. Genetic explorations of this family revealed a new hereditary disease linked to glutathione metabolism.

Assuntos

Doenças dos Gânglios da Base; Encefalopatias Metabólicas Congênitas; Glutationa/metabolismo; Adulto; Doenças dos Gânglios da Base/etiologia; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Doenças dos Gânglios da Base/metabolismo; Doenças dos Gânglios da Base/patologia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/complicações; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/metabolismo; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/patologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade

Palavras-chave

NIT1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças dos Gânglios da Base / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Glutationa Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Clin Transl Neurol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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