Blended phenotype of AP4E1 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15.

Murakami, Hiroaki; Uehara, Tomoko; Tsurusaki, Yoshinori; Enomoto, Yumi; Kuroda, Yukiko; Aida, Noriko; Kosaki, Kenjiro; Kurosawa, Kenji

Murakami, Hiroaki; Uehara, Tomoko; Tsurusaki, Yoshinori; Enomoto, Yumi; Kuroda, Yukiko; Aida, Noriko; Kosaki, Kenjiro; Kurosawa, Kenji.

Afiliação

Murakami H; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan. Electronic address: hmurakami@kcmc.jp.
Uehara T; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Tsurusaki Y; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Enomoto Y; Clinical Research Institute, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Kuroda Y; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Aida N; Department of Radiology, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kurosawa K; Division of Medical Genetics, Kanagawa Children's Medical Center, Yokohama, Japan. Electronic address: kkurosawa@kcmc.jp.

Brain Dev ; 42(3): 289-292, 2020 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31955925

Assuntos

Síndrome de Angelman; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Proteínas de Ligação a DNA/deficiência; Deficiências do Desenvolvimento; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso; Deficiência Intelectual; Dissomia Uniparental/genética; Síndrome de Angelman/genética; Síndrome de Angelman/patologia; Síndrome de Angelman/fisiopatologia; Pré-Escolar; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Deficiências do Desenvolvimento/fisiopatologia; Pai; Feminino; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/patologia; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/fisiopatologia; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Fenótipo; Proteínas de Ligação a RNA

Palavras-chave

AP4E1; Angelman syndrome; Blended phenotype; The neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA); Uniparental isodisomy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 15 / Deficiências do Desenvolvimento / Síndrome de Angelman / Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso / Dissomia Uniparental / Proteínas de Ligação a DNA / Deficiência Intelectual Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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