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A Turkish patient with novel AHCY variants and presumed diagnosis of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.
Bas, Hasan; Cilingir, Oguz; Tekin, Neslihan; Saylisoy, Suzan; Durak Aras, Beyhan; Uzay, Elif; Erzurumluoglu Gokalp, Ebru; Artan, Sevilhan.
Afiliação
  • Bas H; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Eskisehir Osmangazi University, Eskisehir, Turkey.
  • Cilingir O; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Eskisehir Osmangazi University, Eskisehir, Turkey.
  • Tekin N; Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Eskisehir Osmangazi University, Faculty of Medicine, Eskisehir, Turkey.
  • Saylisoy S; Department of Radiology, Faculty of Medicine, Eskisehir Osmangazi University, Eskisehir, Turkey.
  • Durak Aras B; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Eskisehir Osmangazi University, Eskisehir, Turkey.
  • Uzay E; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Eskisehir Osmangazi University, Eskisehir, Turkey.
  • Erzurumluoglu Gokalp E; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Eskisehir Osmangazi University, Eskisehir, Turkey.
  • Artan S; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Eskisehir Osmangazi University, Eskisehir, Turkey.
Am J Med Genet A ; 182(4): 740-745, 2020 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31957987
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosil-Homocisteinase / Glicina N-Metiltransferase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosil-Homocisteinase / Glicina N-Metiltransferase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia