Clinical and preclinical therapeutic outcome metrics for USH2A-related disease.

Toms, Maria; Dubis, Adam M; de Vrieze, Erik; Tracey-White, Dhani; Mitsios, Andreas; Hayes, Matthew; Broekman, Sanne; Baxendale, Sarah; Utoomprurkporn, Nattawan; Bamiou, Doris; Bitner-Glindzicz, Maria; Webster, Andrew R; Van Wijk, Erwin; Moosajee, Mariya

Toms, Maria; Dubis, Adam M; de Vrieze, Erik; Tracey-White, Dhani; Mitsios, Andreas; Hayes, Matthew; Broekman, Sanne; Baxendale, Sarah; Utoomprurkporn, Nattawan; Bamiou, Doris; Bitner-Glindzicz, Maria; Webster, Andrew R; Van Wijk, Erwin; Moosajee, Mariya.

Afiliação

Toms M; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.
Dubis AM; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.
de Vrieze E; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London EC1V 2PD, UK.
Tracey-White D; Department of Otorhinolaryngology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen 6525 HR, The Netherlands.
Mitsios A; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.
Hayes M; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.
Broekman S; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, London EC1V 2PD, UK.
Baxendale S; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London EC1V 9EL, UK.
Utoomprurkporn N; Department of Otorhinolaryngology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen 6525 HR, The Netherlands.
Bamiou D; Bateson Centre and Department of Biomedical Science, University of Sheffield, Sheffield S10 2TN, UK.
Bitner-Glindzicz M; UCL Ear Institute, University College London, London WC1X 8EE, UK.
Webster AR; Faculty of Medicine, Chulalongkorn University, Bangkok 10330, Thailand.
Van Wijk E; Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.
Moosajee M; Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK.

Hum Mol Genet ; 29(11): 1882-1899, 2020 07 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31998945

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Retina/fisiopatologia; Retinose Pigmentar/genética; Síndromes de Usher/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Animais; Autofagia/genética; Modelos Animais de Doenças; Eletrorretinografia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Perda Auditiva Neurossensorial/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Opsinas/genética; Retina/diagnóstico por imagem; Retina/metabolismo; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/metabolismo; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones/patologia; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Rodopsina/genética; Opsinas de Bastonetes/genética; Síndromes de Usher/diagnóstico por imagem; Síndromes de Usher/patologia; Acuidade Visual/genética; Acuidade Visual/fisiologia; Adulto Jovem; Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Retinose Pigmentar / Proteínas da Matriz Extracelular / Síndromes de Usher / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Adolescent / Adult / Aged / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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