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Role of mitochondrial DNA variants in the development of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Alvarez-Mora, Maria Isabel; Santos, Cristina; Carreño-Gago, Lidia; Madrigal, Irene; Tejada, Maria Isabel; Martinez, Francisco; Izquierdo-Alvarez, Silvia; Garcia-Arumi, Elena; Mila, Montserrat; Rodriguez-Revenga, Laia.
Afiliação
  • Alvarez-Mora MI; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain; CIBER of Rare Diseases, Instiuto de Salud Carlos III, Spain.
  • Santos C; Unitat d'Antropologia Biològica, Departament de Biologia Animal, Biologia Vegetal i Ecologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Cerdanyola del Vallès, Spain.
  • Carreño-Gago L; CIBER of Rare Diseases, Instiuto de Salud Carlos III, Spain; Departament de Patología Mitocondrial i Neuromuscular, Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Madrigal I; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain; CIBER of Rare Diseases, Instiuto de Salud Carlos III, Spain.
  • Tejada MI; CIBER of Rare Diseases, Instiuto de Salud Carlos III, Spain; Biocruces Health Research Institute, Barakaldo-Bizkaia, Spain; Molecular Genetics Laboratory, Genetics Service, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain.
  • Martinez F; Genetics Unit, Hospital Universitario y Politecnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Izquierdo-Alvarez S; Genetics Department of Clinical Biochemistry Service, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
  • Garcia-Arumi E; CIBER of Rare Diseases, Instiuto de Salud Carlos III, Spain; Departament de Patología Mitocondrial i Neuromuscular, Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Hospital Universitari Vall d'
  • Mila M; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain; CIBER of Rare Diseases, Instiuto de Salud Carlos III, Spain.
  • Rodriguez-Revenga L; Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clinic of Barcelona and Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain; CIBER of Rare Diseases, Instiuto de Salud Carlos III, Spain. Electronic address: lbodi@clinic.ub.es.
Mitochondrion ; 52: 157-162, 2020 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32173566
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / DNA Mitocondrial / Sequenciamento Completo do Genoma / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mitochondrion Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Tremor / DNA Mitocondrial / Sequenciamento Completo do Genoma / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Mitochondrion Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha