[A case of novel WDR45 mutation with beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) presenting asymmetrical extrapyramidal signs].

Sato, Ryota; Koga, Michiaki; Iwama, Kazuhiro; Mizuguchi, Tsuyoshi; Matsumoto, Naomichi; Kanda, Takashi

Sato, Ryota; Koga, Michiaki; Iwama, Kazuhiro; Mizuguchi, Tsuyoshi; Matsumoto, Naomichi; Kanda, Takashi.

Afiliação

Sato R; Department of Neurology and Clinical Neuroscience, Yamaguchi University Graduate School of Medicine.
Koga M; Department of Neurology and Clinical Neuroscience, Yamaguchi University Graduate School of Medicine.
Iwama K; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine.
Mizuguchi T; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine.
Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine.
Kanda T; Department of Neurology and Clinical Neuroscience, Yamaguchi University Graduate School of Medicine.

Rinsho Shinkeigaku ; 60(5): 317-320, 2020 May 26.

Article em Ja | MEDLINE | ID: mdl-32307390

Assuntos

Doenças dos Gânglios da Base/etiologia; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Proteínas de Transporte/genética; Mutação; Doenças Neurodegenerativas/genética; Adulto; Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico por imagem; Doenças dos Gânglios da Base/metabolismo; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Encéfalo/metabolismo; Imagem de Tensor de Difusão; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Ferro/metabolismo; Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico por imagem; Doenças Neurodegenerativas/etiologia; Doenças Neurodegenerativas/metabolismo; Tomografia Computadorizada de Emissão de Fóton Único

Palavras-chave

WDR45; beta-propeller protein-associated neurodegeneration; parkinsonism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças dos Gânglios da Base / Proteínas de Transporte / Doenças Neurodegenerativas / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: Ja Revista: Rinsho Shinkeigaku Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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