DHH pathogenic variants involved in 46,XY disorders of sex development differentially impact protein self-cleavage and structural conformation.

Elzaiat, Maëva; Flatters, Delphine; Sierra-Díaz, Diana Carolina; Legois, Berangère; Laissue, Paul; Veitia, Reiner A

Elzaiat, Maëva; Flatters, Delphine; Sierra-Díaz, Diana Carolina; Legois, Berangère; Laissue, Paul; Veitia, Reiner A.

Afiliação

Elzaiat M; UMR7592 Institut Jacques Monod, CNRS-Université Paris Diderot, 15 rue Hélène Brion, 75013, Paris, France.
Flatters D; Université de Paris, BFA, UMR 8251, CNRS, ERL U1133, Inserm, 75013, Paris, France.
Sierra-Díaz DC; Genetics Group, Faculty of Medicine, El Rosario University, Bogotá, Colombia.
Legois B; UMR7592 Institut Jacques Monod, CNRS-Université Paris Diderot, 15 rue Hélène Brion, 75013, Paris, France.
Laissue P; Genetics Group, Faculty of Medicine, El Rosario University, Bogotá, Colombia.
Veitia RA; Biopas Laboratoires, BIOPAS Group, Bogotá, Colombia.

Hum Genet ; 139(11): 1455-1470, 2020 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32504121

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Proteínas Hedgehog/genética; Mutação/genética; Linhagem Celular Tumoral; Feminino; Células HeLa; Humanos; Masculino; Simulação de Dinâmica Molecular; Conformação Proteica; Proteólise

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Proteínas Hedgehog / Disgenesia Gonadal 46 XY / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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