Prevalence of COL4A1 and COL4A2 mutations in severe fetal multifocal hemorrhagic and/or ischemic cerebral lesions.

Maurice, P; Guilbaud, L; Garel, J; Mine, M; Dugas, A; Friszer, S; Maisonneuve, E; Moutard, M-L; Coste, T; Héron, D; Tournier-Lasserve, E; Garel, C; Jouannic, J-M

Maurice, P; Guilbaud, L; Garel, J; Mine, M; Dugas, A; Friszer, S; Maisonneuve, E; Moutard, M-L; Coste, T; Héron, D; Tournier-Lasserve, E; Garel, C; Jouannic, J-M.

Afiliação

Maurice P; Service de Médecine FÅtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Guilbaud L; Service de Médecine FÅtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Garel J; Service de Radiopédiatrie, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Mine M; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, APHP, Paris, France.
Dugas A; Service de Médecine FÅtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Friszer S; Service de Médecine FÅtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Maisonneuve E; Service de Médecine FÅtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Moutard ML; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Coste T; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, APHP, Paris, France.
Héron D; Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Hôpital Armand Trousseau APHP, Paris, France.
Tournier-Lasserve E; Service de Génétique Moléculaire Neurovasculaire, Hôpital Saint-Louis, APHP, Paris, France.
Garel C; Service de Radiopédiatrie, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.
Jouannic JM; Service de Médecine FÅtale, Hôpital Armand Trousseau APHP, Sorbonne Université, Paris, France.

Ultrasound Obstet Gynecol ; 57(5): 783-789, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32515830

Assuntos

Hemorragia Cerebral/embriologia; Hemorragia Cerebral/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Malformações do Desenvolvimento Cortical/embriologia; Malformações do Desenvolvimento Cortical/genética; Adulto; Hemorragia Cerebral/diagnóstico; Feminino; Idade Gestacional; Humanos; Malformações do Desenvolvimento Cortical/diagnóstico; Mutação; Fenótipo; Porencefalia/diagnóstico; Porencefalia/embriologia; Porencefalia/genética; Gravidez; Resultado da Gravidez/genética; Diagnóstico Pré-Natal/métodos; Prevalência; Estudos Retrospectivos; Esquizencefalia/diagnóstico; Esquizencefalia/embriologia; Esquizencefalia/genética

Palavras-chave

COL4A1; COL4A2; fetal cerebral injury; hemorrhagic lesion; ischemic-hemorrhagic lesion; porencephaly; prenatal diagnosis; schizencephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemorragia Cerebral / Colágeno Tipo IV / Malformações do Desenvolvimento Cortical Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Ultrasound Obstet Gynecol Assunto da revista: DIAGNOSTICO POR IMAGEM / GINECOLOGIA / OBSTETRICIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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