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Fetal megacystis-microcolon: Genetic mutational spectrum and identification of PDCL3 as a novel candidate gene.
Billon, Clarisse; Molin, Arnaud; Poirsier, Céline; Clemenson, Alix; Dauge, Coralie; Grelet, Maude; Sigaudy, Sabine; Patrier, Sophie; Goldenberg, Alice; Layet, Valérie; Tantau, Julia; Fleury, Clémence; Liard, Agnès; Diguet, Alain; Fritih, Radia; Verspyck, Eric; Rendu, John; Boutaud, Lucile; Tessier, Aude; Thomas, Sophie; Razavi, Ferechté; Achaiaa, Amale; Elkhartoufi, Nadia; Hakkakian, Leila; Magnin, Eglantine; Bôle-Feysot, Christine; Masson, Cécile; Ville, Yves; Roth, Philippe; Prieur, Fabienne; Bessieres, Bettina; Bonniere, Maryse; Attie-Bitach, Tania.
Afiliação
  • Billon C; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Molin A; Département de Génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, APHP, Paris, France.
  • Poirsier C; Département de Génétique, Normandie Université, UNICAEN, CHU de Caen Normandie, Caen, France.
  • Clemenson A; Département de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.
  • Dauge C; Service d'Anatomie et Cytotologie Pathologique, CHU de Saint Etienne, Saint Etienne, France.
  • Grelet M; Department of Pathology, University Hospital, Caen, France.
  • Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
  • Patrier S; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
  • Goldenberg A; Service d'Anatomie Pathologique, CHU Ch. Nicolle, Rouen, France.
  • Layet V; centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique et de Médecine Personnalisée, France.
  • Tantau J; Consultations de génétique, Groupe Hospitalier du Havre, Le Havre, France.
  • Fleury C; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Liard A; Department of Pathology, Robert-Debré University Hospital, Reims, France.
  • Diguet A; Département de chirurgie infantile, Chu de Rouen, Rouen, France.
  • Fritih R; Laboratoire d'anatomie pathologique, pavillon Jacques-Delarue, CHU de Rouen, Rouen, France.
  • Verspyck E; Pathology Department, Hôpital de la Timone, APHM, Marseille, France.
  • Rendu J; Department of Obstetrics and Gynecology, Rouen University Hospital, Rouen, France.
  • Boutaud L; Unité Médicale de Génétique Moléculaire, Inserm U1216, CHU de Grenoble, Grenoble, France.
  • Tessier A; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Thomas S; INSERM UMR 1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.
  • Razavi F; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Achaiaa A; INSERM UMR 1163, Université de Paris, Imagine Institute, Paris, France.
  • Elkhartoufi N; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Hakkakian L; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Magnin E; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Bôle-Feysot C; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Masson C; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
  • Ville Y; Genomics Platform, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Roth P; Bioinformatics Platform, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France.
  • Prieur F; Service d'Obstétrique, Maternité, Chirurgie, Médecine et Imagerie Fœtales, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Centre - Université de Paris, Paris, France.
  • Bessieres B; Service d'Obstétrique, Maternité, Chirurgie, Médecine et Imagerie Fœtales, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Centre - Université de Paris, Paris, France.
  • Bonniere M; Service de génétique, Hôpital Nord CHU Saint-Etienne, Saint Etienne, France.
  • Attie-Bitach T; Service d'Histologie-Embryologie-Cytogénétique, Unité d'Embryofoetopathologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Paris, France.
Clin Genet ; 98(3): 261-273, 2020 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32621347
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Bexiga Urinária / Pseudo-Obstrução Intestinal / Proteínas de Transporte / Colo / Predisposição Genética para Doença / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Bexiga Urinária / Pseudo-Obstrução Intestinal / Proteínas de Transporte / Colo / Predisposição Genética para Doença / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: França