Craniosynostosis-microphthalmia syndrome belongs to the spectrum of BCOR-related disorders.

Cinnirella, Giacomo; Taylor, Rachel L; Coco, Claudio; Piludu, Francesca; Vidiri, Antonello; Sinibaldi, Lorenzo; Kornak, Uwe; Black, Graeme; Brancati, Francesco

Cinnirella, Giacomo; Taylor, Rachel L; Coco, Claudio; Piludu, Francesca; Vidiri, Antonello; Sinibaldi, Lorenzo; Kornak, Uwe; Black, Graeme; Brancati, Francesco.

Afiliação

Cinnirella G; Medical Genetics Residency Program, Tor Vergata University of Rome, Rome, Italy.
Taylor RL; University of L'Aquila, L'Aquila, Italy.
Coco C; Division of Evolution and Genomic Sciences, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicines and Health, University of Manchester, Manchester, UK.
Piludu F; Manchester Centre for Genomic Medicine, Saint Mary's Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester, UK.
Vidiri A; Altamedica Fetal-Maternal Medical Center, Rome, Italy.
Sinibaldi L; IRCCS Regina Elena National Cancer Institute, Rome, Italy.
Kornak U; IRCCS Regina Elena National Cancer Institute, Rome, Italy.
Black G; Medical Genetics Unit, Bambino Gesù Pediatric Hospital IRCCS, Rome, Italy.
Brancati F; Berlin-Brandenburg Centre for Regenerative Therapies (BCRT), Institut fuer Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin and Berlin Institute of Health, Berlin, Germany.

Clin Genet ; 98(4): 413-415, 2020 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32748437

Assuntos

Craniossinostoses/genética; Anormalidades do Olho/genética; Microftalmia/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Criança; Cromossomos Humanos X/genética; Craniossinostoses/complicações; Craniossinostoses/patologia; Anormalidades do Olho/complicações; Anormalidades do Olho/patologia; Feminino; Genes Ligados ao Cromossomo X; Predisposição Genética para Doença; Haploinsuficiência/genética; Humanos; Microftalmia/complicações; Microftalmia/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades do Olho / Microftalmia / Proteínas Proto-Oncogênicas / Craniossinostoses Limite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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