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Exome sequencing identifies a SREBF1 recurrent ARG557CYS mutation as the cause of hereditary mucoepithelial dysplasia in a family with high clinical variability.
Chacon-Camacho, Oscar F; Arce-Gonzalez, Rocio; Ordaz-Robles, Thania; Perezpeña-Diazconti, Mario; Nava-Castañeda, Angel; Zenteno, Juan Carlos.
Afiliação
  • Chacon-Camacho OF; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Arce-Gonzalez R; Faculty of Superior Studies-Iztacala, Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Universidad Nacional Autónoma de México, Tlalnepantla, Estado de Mexico, Mexico.
  • Ordaz-Robles T; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Perezpeña-Diazconti M; Department of Genetics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Nava-Castañeda A; Department of Pathology, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Zenteno JC; Department of Orbit and Oculoplastics, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
Am J Med Genet A ; 182(11): 2773-2777, 2020 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32902915
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades da Pele / Alopecia / Proteína de Ligação a Elemento Regulador de Esterol 1 / Sequenciamento do Exoma / Ceratose / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: México
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades da Pele / Alopecia / Proteína de Ligação a Elemento Regulador de Esterol 1 / Sequenciamento do Exoma / Ceratose / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: México