Congenital hiatal hernia segregating with a duplication in 9q22.31q22.32 in two families.

Chang, Caitlin A; Di Donato, Nataliya; Hackmann, Karl; Argiropoulos, Bob; Ferreira, Patrick; Innes, A Micheil; Thomas, Mary Ann

Chang, Caitlin A; Di Donato, Nataliya; Hackmann, Karl; Argiropoulos, Bob; Ferreira, Patrick; Innes, A Micheil; Thomas, Mary Ann.

Afiliação

Chang CA; The Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, Calgary, Alberta, Canada.
Di Donato N; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Hackmann K; Institute for Clinical Genetics, Faculty of Medicine Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Argiropoulos B; The Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, Calgary, Alberta, Canada.
Ferreira P; Cytogenetics Laboratory South, Alberta Precision Laboratories, Calgary, Alberta, Canada.
Innes AM; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.
Thomas MA; The Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Alberta Children's Hospital, Calgary, Alberta, Canada.

Am J Med Genet A ; 182(12): 3040-3047, 2020 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33026187

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Hérnia Hiatal/patologia; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Pré-Escolar; Feminino; Hérnia Hiatal/congênito; Hérnia Hiatal/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem

Palavras-chave

9q22 duplication; BARX1; congenital hiatal hernia; cytogenetics; susceptibility

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cromossomos Humanos Par 9 / Proteínas de Homeodomínio / Duplicação Cromossômica / Hérnia Hiatal / Mutação Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá

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